Azienda Sanitaria Provinciale 7 – Ragusa
Ospedale Civile – Maria Paternò Arezzo
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Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale
U.O.S. Ematologia
Ambulatorio di Emostasi e Trombosi – Centro TAO
Direttore dott. Pietro Bonomo	
EMT/A1
REV. 0
25/09/2012	

AZIENDA SANITARIA PROVINCIALE 

 

 

Cosa sono le trombosi e cosa è la trombofilia ?

Le trombofilie (predisposizione alla trombosi) sono un gruppo di patologie caratterizzate dalla tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue (anche in piccole quantità) si coagula all'interno di un vaso sanguigno, aderisce alla sua parete e lo ostruisce in maniera parziale o completa, impedendo il flusso del sangue.
Nella maggior parte dei casi si tratta di difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione del sangue. La coagulazione è un processo molto complesso che prevede l'intervento in successione di molti fattori (proteine) diversi. Si tratta di un evento a cascata, una specie di reazione a catena.
Attualmente sono considerati fattori di rischio per trombosi:
l) Carenze dei seguenti fattori della coagulazione che svolgono il ruolo d inibitori fisiologici della coagulazione:
- Antitrombina
- Proteina C
- Proteina S
2) Presenza di anticorpi la cui presenza può essere associata a rischio trombotico
- Lupus Anticoagulant
- Anticorpi anti Cardiolipina
- Anticorpi anti Beta2 Glicoproteina l
3) Varianti geniche quali:
- Fattore V Gl69lA (Leiden)
- Fattore II (protrombina) nella sua variante G202l0A.
La presenza di una o più difetti trombofilici ereditari giustifica la ricerca della medesima coagulopatia nei familiari diretti (genitori, fratelli, figli). Questo perché è importante sapere se si è portatori al fine di praticare una tempestiva, corretta ed efficace profilassi antitrombotica, igienico-comportamentale o farmacologica, ai fini di evitare l’insorgenza di fenomeni trombotici e delle complicanze ad esso correlati. 
ll termine trombo indica la presenza di un coagulo di sangue che aderisce alle pareti non lesionate dei vasi, siano essi arteriosi, venosi, capillari o coronarici (che provvedono all’irrorazione sanguigna del cuore).
La presenza di un trombo è una condizione potenzialmente grave, poiché se raggiunge dimensioni significative può ostruire il lume del vaso e bloccarne il flusso. La condizione peggiora ulteriormente quando i trombi vanno ad occludere grossi vasi arteriosi, privando di ossigeno e nutrimento parti più o meno importanti di organi vitali, fino a causarne la necrosi (ictus, infarto,gangrena dell'arto).
Se il trombo interessa una vena (trombosi venosa) porta ad una stasi circolatoria con comparsa di edema, cioè di un accumulo di liquido negli spazi tissutali presenti tra una cellula e l'altra, causando un anomalo rigonfiamento degli organi o delle regioni interessate. Ne sono esempi la tromboflebite, o trombosi superficiale, e la trombosi venosa profonda. La prima condizione si manifesta attraverso i cinque segni cardinali tipici dell'infiammazione (febbricola, rossore, edema, dolore e perdita di funzionalità), con caratteristica formazione di un cordone dolente lungo il decorso della vena ostruita; raramente dà origine a gravi complicanze dovute alla formazione di emboli. La trombosi venosa profonda è invece più pericolosa, soprattutto perché, pur essendo asintomatica in circa il 50% dei casi, il trombo può staccarsi, migrare al cuore destro e da qui ai polmoni.
Spesso si tende a confondere il significato dei termini trombo ed embolo o ad utilizzarli impropriamente come sinonimi. In realtà l’embolizzazione è una grave complicanza della trombosi. 
Prende infatti il nome di embolo, anche se in realtà il concetto è più ampio, qualsiasi frammento di trombo staccatosi dalla massa trombotica principale che viaggia nel torrente circolatorio, almeno fino a quando, disgraziatamente, raggiunge un vaso di diametro inferiore occludendolo e provocando ischemia (cioè diminuzione o soppressione del flusso di sangue in un determinato distretto corporeo). Se l'embolo si stacca da un trombo venoso può arrivare ai polmoni ed ostruire un'arteria polmonare (che trasporta, appunto, sangue venoso). Entrambe le condizioni (embolia arteriosa e venosa), sono potenzialmente letali e si manifestano, rispettivamente, con sofferenza dei tessuti colpiti da ischemia, fino alla compromissione degli organi coinvolti (per esempio, infarto o ictus), e con dolore toracico, tachicardia, dispnea e morte improvvisa.

Quali sono le cause della trombosi?

La coagulazione del sangue è un processo di importanza vitale ma che deve assolutamente rimanere in equilibrio; se fosse scarsamente efficace causerebbe infatti eccessivi sanguinamenti, mentre un aumento dell'attività emostatica porterebbe, appunto, alla formazione di trombi.
Il processo coagulativo è dato, in realtà, da un'innumerevole cascata di reazioni chimiche a cui partecipano, oltre alle piastrine e alla vitamina K, molti enzimi e fattori chimici. Ciò comporta che alla base della trombosi possano esservi moltissimi fattori scatenanti. Tra questi i più importanti sono: il danno endoteliale, la stasi o turbolenza del flusso sanguigno, e la ipercoagulabilità del sangue. Nelle trombosi arteriose e cardiache prevale il fattore lesivo (danno endoteliale dovuto all'aterosclerosi) e turbolento, mentre i trombi venosi si formano preferibilmente in presenza di stasi ematica.
Più in particolare, le trombosi venose sono solitamente la conseguenza di uno o più dei seguenti fattori di rischio: traumi, interventi chirurgici, immobilità prolungata, vene varicose, infezioni, lesioni delle pareti venose, ipercoagulabilità e stasi venosa, malattie infettive, ustioni, tumori maligni, età avanzata, terapia con estrogeni, obesità , gravidanza e parto.
Le trombosi arteriose colpiscono generalmente arterie malate in corrispondenza di una lesione secondaria ad aterosclerosi. Quando la parete superficiale della placca aterosclerotica si rompe, si ha formazione di un coagulo che può interrompere il flusso sanguigno, o distaccarsi andando a causare ischemia in altri distretti a valle della placca, come è nel caso delle ischemie cerebrali.
I principali fattori di rischio per 10 sviluppo di una trombosi arteriosa sono quindi di origine
genetica (familiarità per la patologia) ed individuale (età, sesso, vita sedentaria ed obesità, fumo, dieta ricca di colesterolo e grassi saturi, stress, cattive abitudini alimentari e diabete).
L’ipercolesterolemia, l’ipertrigliceridemia, l’iperomocisteinemia così come il riscontro di alti livelli di anticorpi antifosfolipidi si associano ad un aumentato rischio di trombosi.

Condizioni che aumentano il rischio trombotico

• Interventi chirurgici (soprattutto ortopedici)
• Età avanzata
• Neoplasie maligne
• Pillola anticoncezionale
• Gravidanza
• Traumi (soprattutto fratture agli arti inferiori)
• Situazioni che determinano prolungata immobilizzazione (apparecchi gessati, paresi)
• Infarto miocardico e scompenso cardiaco
• Alterazioni ematologiche (per esempio, emoglobinuria parossistica nottuma, policitemia
vera, mieloma)
• Sindrome nefrosica
• Malattie autoimmuni